日本国内においても、次世代シーケンサーを用いたゲノム研究が急速に進展している。特に理化学研究所を中心とした研究チームは、日本人固有の遺伝的背景を考慮した大規模な解析を進めており、神経発達に関連するレア変異（稀な遺伝子構造の変化）や構造変異の特定に貢献してきた。
さらに、日本政府および厚生労働省が主導する「全ゲノム解析等実行計画」により、医療におけるゲノムデータの活用は新たなフェーズを迎えている。がんや難病領域にとどまらず、精神・神経領域における包括的なデータ基盤の整備が進むことで、個々の遺伝的背景に応じた精度高いリスク評価や、より早期の適切な介入が可能になりつつある。
