Q1:脊髄小脳変性症と診断されたら、すぐに車椅子生活になり余命を宣告されるのですか?
A1:いいえ、診断後すぐに車椅子生活になったり余命宣告を受けたりするわけではありません。病型により進行速度は全く異なり、発症から10年以上自立歩行を保つ方も多くいます。適切な転倒予防、早期リハビリテーション、合併症管理を行うことで、長く住み慣れた家での社会生活を維持できます。
Q2:遺伝性の場合、自分の子どもには必ず病気が遺伝してしまうのでしょうか?
A2:必ず遺伝するわけではありません。遺伝性の多くは「常染色体顕性(優性)遺伝」の形式をとり、親から子へ変異遺伝子が受け継がれる確率は50%です。また、遺伝子を持っていても発症する年齢には個人差があります。専門の遺伝カウンセリング外来にて、正確な医学的情報と心理的サポートを受けながら判断していくことが推奨されます。
Q3:指定難病医療費助成制度を申請するための条件や流れはどうなっていますか?
A3:都道府県が指定する難病指定医を受診し、臨床調査個人票(診断書)を作成してもらう必要があります。厚生労働省が定める診断基準を満たし、日常生活の重症度基準(重症度分類等)に合致すれば助成対象となります。基準に達しない軽症者であっても、高額な医療費が継続して発生している場合は「軽症高額該当」として助成を受けられる救済措置が存在します。