学校教育の理科や生物で多くの人がつまずくのが、「相同染色体」と「対立遺伝子」の関係性です。ここをクリアできると、メンデルの法則から始まる遺伝の規則性が一気に立体的に見えてきます。
ヒトは父親由来の精子(23本)と母親由来の卵子(23本)が合体して受精卵を作るため、体細胞の中には形と大きさが同じ染色体が2本ずつペアで存在します。この同じ番号のペアを相同染色体と呼びます。
相同染色体の同じ位置(遺伝子座)には、同じ形質(目の色や血液型など)を決める遺伝子が存在します。ただし、父親由来と母親由来で書かれている内容(塩基配列のバリエーション)が微妙に異なる場合があり、これらを互いに対立遺伝子と呼びます。
例えばABO式血液型の場合、一方の染色体に「A型をつくる対立遺伝子」、もう一方に「O型をつくる対立遺伝子」があれば、その人の血液型はA型になります。減数分裂によって精子や卵子が作られる際、このペアが綺麗に1本ずつ分かれて子孫へと受け継がれていくプロセスこそが、遺伝の規則性の根幹です。