歴史を振り返れば、オーストリアの小児科医ハンス・アスペルガーが独自の観察を報告して以来、この領域は絶えず診断名の再定義を重ねてきた。かつて個別の症候群として扱われていた分類は、アメリカ精神医学会が作成した国際的診断基準『DSM-5』の登場によって統合され、「自閉スペクトラム症」という連続したグラデーション（スペクトラム）として捉えられるようになった。
かつては「特有の顔立ちがある」といった都市伝説的な噂が流布した時代もあったが、DSM-5の導入以降、生まれつきの骨格や特定の容姿といった誤ったステレオタイプは医学的に明確に否定されている。発達障害に対する臨床アプローチは、固定観念を脱し、脳の多様性（ニューロダイバーシティ）を尊重する方向へ大きく進化を遂げた。
